|
Гемохроматоз (он же пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, синдром Труазье -Ано- Шоффара, сидерофилия и др.) – общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, увеличенным его содержанием в сыворотке крови и накоплением в тканях и внутренних органах. Встречается относительно редко и преимущественно у мужчин.
Этиология и патогенез
Первичный гемохроматоз относят к ферментопатиям и рассматривают как врожденное заболевание с ауто сомнодоминантным путем наследования, при котором в тонком кишечнике человека поглощается значительно больше железа, чем в норме и оно избыточно откладывается в тканях – в печени, поджелудочной железе, сердечной мышце, коже и т.д. в виде нерастворимого гемосидорина.
Возникает вторичная воспалительно склеротическая реакция тканей пораженных органов. В гладких мышцах также излишне отлагается липофусцин, в эпидермисе – меланин. Вторичный гемохроматоз появляется при избыточном поступлении в организм железа –продолжительном и неконтролируемом лечении препаратами железа, при повторных частых переливаниях крови и т.д.
Симптомы и течение
Характерны гиперпигментация кожи, особенно открытых частей тела, подмышечных впадин, ладоней рук, половых органов и застарелых кожных рубцов, принимающей серо-бурый или коричневатый оттенок, увеличенная и плотная печень и диабет. Не исключены явления недостаточности эндокринных желез, в первую очередь половых. Гемосидероз миокарда выражается электрокардиографическими симптомами дистрофии миокарда, аритмиями, сердечной недостаточностью.
Наблюдается увеличенное выделение с мочой железа после инъекции дефероксамина. Биохимические сдвиги, свойственные для цирроза печени, возникают в более позднем периоде заболевания по сравнению с гиперпигментацией и увеличением печени. Обычно выявляется гипергликемия и глюкозурия. Течение постепенно прогрессирующее.
Прогноз без лечения неблагоприятный. Средняя длительность жизни пациентов после установления диагноза при отсутствии лечения редко превышает 4-5 лет. Причиной гибели пациентов могут быть печеночная или диабетическая кома, острое кровотечение из варикозно расширенных вен пищевода и желудка, сердечная недостаточность; у пожилых пациентов с долговременным течением болезни в отдельных случаях развивается рак печени.
Лечение
Назначают регулярные кровопускания ориентировочно раз в неделю по 400-500 мл крови и повторные курсы инъекций дефероксамина. Диабет, печеночные и сердечные осложнения гемохроматоза купируют соответствующей симптоматической терапией.
|
